抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,那么抗维生素D佝偻病会遗传吗,属于什么遗传?一起来了解下吧。
目前的科学研究证实口吃部分会遗传,但只是统计学意义,并不决定口吃患者后代一定会遗传,因为后天环境家庭因素以及教育方式对孩子会更有影响。
口吃有以下影响因素,你可以了解下:
1、遗传因素,有大约60%的口吃者都有一个家族成员同样患有口吃,最近,在《自然》杂志刊登的一份最新研究报告表示:现在科学家已经确定了特殊基因在语言表达失调症中的重要性。
2、童年发育,那些患有其它语言言语问题或发育迟缓的小孩,更有可能说话口吃;
3、神经生理学因素,最新的科学研究显示,和那些说话不口吃的人相比,口吃者使用大脑中的不同区域处理语音和语言。Pool等用单光子发射计算机扫描成像 (SPECT) 技术发现,口吃者皮质绝对血流量下降,在数个区域血流不对称,其中包括涉及言语的区域。Fox等的研究显示口吃性言语与右侧大脑广泛的过度激活有关:口吃性朗读时缺乏左侧半球的正常激活,相反地表现为额颞系统的选择性去激活状态;当给予流利诱导后产生流利性言语时,部分性地逆转了颞叶听觉系统的低激活状态和额叶言语产生系统的抑制状态。口吃者可能是缺乏与言语运动相对应的两半球之间的协调活动的结果。
4、家庭动力,高度的期望和节奏紧张的生活方式同样会促进口吃的发生发展。
遗传性低磷性佝偻病可以有几种遗传模式,最常见的低磷性佝偻病是由于PHEX基因的变化而遗传的X连锁显性方式。
当该病症由PHEX基因突变引起时,它以X连锁显性模式遗传,而PHEX基因位于两条性染色体之一的X染色体上。简单来说:
如果父亲有突变X连锁基因:
他所有的女儿都将继承突变基因(她们都将接受他的X染色体)
他的儿子不会继承突变基因(他们只继承他的Y染色体)
如果母亲有突变的X连锁基因:
她的每个孩子,无论男孩还是女孩,都有50%的机会遗传突变基因。
其他可能导致该病症的基因包括CLCN5、DMP1、ENPP1、FGF23和SLC34A3基因。
这些基因直接或间接调节一种称为成纤维细胞生长因子23的蛋白质(由FGF23基因产生),这种蛋白质通常会抑制肾脏将磷酸盐重新吸收到血液中的能力。基因突变会增加成纤维细胞生长因子23的产生或减少其分解,这种蛋白质的过度活性会减少肾脏对磷酸盐的重吸收,从而导致低磷血症和遗传性低磷性佝偻病的相关特征。
不太常见的是,遗传性低磷性佝偻病可具有X连锁隐性遗传模式,通常被称为Dent病。与PHEX基因一样,与Dent病相关的基因位于X染色体上。在男性中,每个细胞中基因的一个改变拷贝就足以导致这种情况。在女性中,基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致这种疾病。因为女性不太可能有该基因的两个改变拷贝,男性比女性更频繁地受到X连锁隐性遗传病的影响。
在少数家庭中,遗传性低磷性佝偻病具有常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中的一个改变基因拷贝足以引起该疾病。罕见病HHRH具有常染色体隐性遗传模式,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每人都携带一份突变基因,但他们通常不会表现出该病的体征和症状。然而,一些HHRH患儿的父母曾出现高钙尿症和肾结石。
低磷性佝偻病几乎都与遗传相关,患有此病的群体想要避免将疾病遗传给后代,建议患病夫妻做第三代试管婴儿。
三代试管婴儿(PGD),又称植入前胚胎遗传学诊断技术,能够在胚胎培养至囊胚阶段,取少量不影响的细胞进行染色体/基因诊断,筛选出健康、高质量胚胎。
三代试管婴儿对要生育后代的低磷性佝偻病患者很适用,可以避免将低磷性佝偻病遗传给小孩,保证出生小孩的健康。
火棉胶婴儿是(collodionbaby)是鱼鳞病的一种类型,已经被确定为是常染色体隐性遗传病,所谓的隐形遗传是指即使父母没有表现出火棉胶的症状,但是只要双方都携带有火棉胶婴儿的致病基因,即可生育出火棉胶婴儿,一旦火棉胶婴儿成功生育,不但要面临着长期的治疗过程,还可能有夭折的风险。
随着医疗条件的变好,火棉胶婴儿的存活率已经大大提升,但是一味地治疗终究不是最好的解决办法,只有杜绝火棉胶婴儿的出现,才是避免此类悲剧产生的最佳手段。
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